Re: [AG-Gesundheit] Gibt es gar keine Gendefekte?

[ralfmuschall AT googlemail.com]

christian.selig AT bnv-bamberg.de (Christian Selig) writes:

Sorry für's Antworten auf etwas einen Monat altes, ich bin jetzt
erst zu dieser Liste gekommen.

> Am Mittwoch 06 Juni 2012 17:36:53 schrieb Bernd Kasperidus:
>> Die Lactoseintolleranz ist eigentlich gar keine Krankheit

Doch - Krankheit definiert sich durch das Leiden daran, nicht
durch die evolutionäre Herkunft.

> Nein. Das Gen für die Lactase ist stets lebenslang vorhanden. Ab
> einem gewissen Lebensalter wird sie nur nicht mehr im
> Magen-Darm-Trakt exprimiert.

Eben, und das bringt mich auf die Idee, wie man eine Heilung
suchen könnte: Die vier bekannten Mutationen, die zur
Laktasepersistenz führen, sind ja im Prinzip Gendefekte.
Was ich vermute, aber noch nicht untersucht ist, ist, dass an den
von Tishkoff angegebenen Stellen in den Introns ein TF angreift
und bei Jungsäugetieren, die zum Biertrinken alt genug sind, die
Transkription blockiert.  Wenn man den TF identifiziert und
gezielt vergiftet, sollte man das Problem los sein.

> Das Mittelalter ist viel zu spät datiert. Es gibt zahlreiche unabhängig 
> voneinander entstandene Mutationen zur Lactasepersistenz, die sicher zu 
> einem 
> guten Teil in der Phase der Domestizierung und des beginnenden Ackerbaus 
> vor 
> 7000-10000 Jahren viel schlüssiger zu verorten sind.

ACK.  Die Standardarbeit hierzu ist
http://www.nature.com/ng/journal/v39/n1/abs/ng1946.html
(S. Tishkoff et al., "Convergent adaptation of human lactase
persistence in Africa and Europe", Nature Genetics 39, 31 - 40
(2006)).  Das ist die Paywall, einen Ausdruck habe ich IIRC daheim
rumliegen.

Ralf